Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas patologías que, en su individualidad, afectan a un número reducido de personas (1 cada 2.000). Sin embargo, estas patologías en su conjunto afectan a un gran número de personas, ya que existen cerca de 8.000 enfermedades poco frecuentes que afectan entre el 4% y el 8% de la población mundial. En su mayoría son de origen genético, crónicas, discapacitantes y, si no son diagnosticadas y tratadas adecuadamente, pueden poner en riesgo la vida de los pacientes.
En Pfizer, nuestros investigadores en enfermedades poco frecuentes están trabajando para desbloquear la oportunidad científica de la terapia genética, para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades como la hemofilia o la amiloidosis portuguesa. También investigan potenciales terapias para enfermedades neuromusculares y enfermedades de la sangre, que son devastadoras para los pacientes, sus familias y la comunidad en general.
Ante cualquier duda, por favor consulte a su médico.
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La Polineuropatía Amiloide Familiar por Transtiretina (PAF-TTR) es una enfermedad neurológica progresiva que destruye las células nerviosas encargadas del funcionamiento de varios órganos del cuerpo.